图：医生为孕妇进行羊水穿刺术。

　　今年9月12日是我国第19个预防出生缺陷日。近3年来，随着我市出生缺陷防治工作的稳步推进，家长的认知越来越清晰，越来越重视三级预防措施，也更加积极地参与到预防出生缺陷行动中，大大提高了我市出生人口素质和妇幼健康水平。

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，现已知出生缺陷病种至少有8000-10000种。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，在新生儿死亡原因中位居第二。

　　我国是世界人口大国，亦是出生缺陷高发国家。据原卫生部在2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例，平均每30-40秒有一个缺陷患儿出生。

　　自2021年起，江门市积极响应国家与省的政策，陆续出台相关政策，落实相关目标任务，全力做好出生缺陷工作。经过3年的努力，我市出生缺陷防治工作中卓有成效。

　　自2021年至2023年5月，在江门市卫生健康局的领导下，全市阻断约1100例出生缺陷儿出生，约为4.28万对夫妻提供免费婚前孕前检查，为4.76万名新生儿提供免费先天性心脏病筛查，为47名在我市诊治的出生缺陷儿完成国家出生缺陷救助项目申报，申报金额达28.3万元，为万千家庭带来福音。

预防和减少出生缺陷，需要全社会共同参与和聚焦。目前群众普遍存在两种常见的认识偏差：

　　一是没有遗传病家族史，曾经生育过健康孩子，认为当前怀孕的胎儿不可能患遗传病。实际上，多数遗传病患儿没有家族史，遗传病中的染色体病（如唐氏综合症）90%-95%是新发生的染色体畸变所致。另一类遗传病——单基因病（如地中海贫血），由于同种基因多数成双，一对基因中的一个基因产生突变时，本人往往没有明显的临床症状，此为正常携带者，家族中部分人也仅是类似的携带者，所以没有家族史。但如果配偶恰好也是相同基因突变携带者，那么夫妻将有1/4的概率自然妊娠遗传病患儿。

　　二是过于夸大产前诊断穿刺的风险。羊水穿刺风险仅为1‰-3‰，由于穿刺针较细，数分钟的穿刺过程，孕妇感受疼痛感就像平时臀部肌注一样。

“预防出生缺陷，科学健康孕育”，让我们一起参与到预防出生缺陷中来，关注生命的起点，为宝宝打造一个无“陷”未来。

　　（来源：江门日报；健康科普指导：江门市妇幼保健院医学遗传中心主任、妇产科副主任医师、博士  李浩贤；江门市妇幼保健院医学遗传中心初级检验师  谭淑明）